서울대학교병원이 보건복지부와 한국보건산업진흥원이 추진하는 한국형 ARPA-H 프로젝트 주관기관으로 선정돼 ‘소아 희귀질환 맞춤형 혁신치료 플랫폼 개발 및 N-of-1 임상시험’을 진행한다고 10일 밝혔다.
이번 과제에는 4년 반 동안 최대 147억5000만원이 지원되며, 숙명여대·국가독성과학연구소·경희대·STpharm 등이 컨소시엄에 참여한다.
희귀질환은 7000여 종 이상으로 다양하지만 대부분 치료제가 없다. 특히 소아기 발병 중증 희귀질환은 기존 신약 개발 방식으로는 치료 기회를 얻기 어렵다. 이에 연구팀은 안티센스 올리고뉴클레오타이드(ASO) 기술을 활용해 환자 개별 유전자 변이에 맞춘 치료제를 설계·생산하고, 단 한 명의 환자를 대상으로 하는 ‘N-of-1 임상시험’을 국내 최초로 추진할 계획이다.
서울대병원은 이번 연구를 통해 소아 희귀질환 환자에게 맞춤형 유전자 치료 기회를 제공하고, 다른 유전자 이상 환자에게도 확대 적용할 수 있는 치료 플랫폼을 구축한다는 목표다.
채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수는 “희귀질환으로 고통받는 소아 환자와 가족에게 새로운 희망이 될 것”이라며 “환자 맞춤형 유전자 치료제가 실제 환자에게 적용될 수 있도록 최선을 다하겠다”고 말했다.
